第804章 是不是染色体病

第804章 是不是染色体病 (第1/2页)

染色体相关疾病，在1990年并不为人重视。
　　
　　尤其是国内，医科大学甚至没有开展相关教学工作，处于全面落后状态，主要还是跟缺乏检测机构有关系。
　　
　　像陈棋每次怀疑基因上有什么问题，都不得不把标本送到国外去检测。
　　
　　1990年国内已经有科研机构在展开基因工作了，可惜并没有对民用开放，而且检测成本那是非常高昂。
　　
　　梁色体异常，这种疾病是要说难，是真的难诊断。
　　
　　难诊断是因为必须要借助基因检测技术，这个技术哪怕几十年后也是个高大上的工程，花费巨大。
　　
　　典型的染色体疾病还好说，有些复杂些的罕见病，具体哪段染色体出问题了不知道，这就要做全系检测，这个难度跟大海捞针是一样的。
　　
　　但要说染色体病简单，也简单，因为染色体疾病的病人往往有特殊的外貌或者残疾，有经验的医生一看就知道这小孩子有病。
　　
　　比如21-三体综合征有明显的智力低下、生长发育障碍、多发畸形等症状，如眼裂小、眼距宽、颈部短、表情呆滞等。
　　
　　18-三体综合征：又称为爱德华氏综合征，是由于18号染色体异常导致，表现为兔唇、小头、鼻尖朝上等。
　　
　　13-三体综合征多伴有明显的头面部畸形，包括小头、前额、前脑发育异常、眼球小、鼻宽而扁平、上唇裂、腭裂、耳廓畸形等。
　　
　　特纳综合征是常见的女性性染色体异常疾病，表现的就是身材矮小、蹼颈、后发际低、宽乳距、肘外翻等。
　　
　　包括之前平乐山的克氏综合征，陈棋为啥能一眼看出，就是这种病人非常明显的高大英雄却没有男子气概，面白无须还有点娘娘腔。
　　
　　所以陈棋看着眼前这个哭起来跟小猫叫似的小婴儿，再看看检测报告上说21染色体正常的结论，明显就不服气。
　　
　　“不对不对，这孩子不可能没有问题。”
　　
　　孩子父亲王兴平不乐意了，谁说自家孩子是个傻子，哪个家长会高兴。
　　
　　要不是陈棋是院长，王兴平恨不得给他来几个大比兜。
　　
　　“陈院长，之前可是你说的，我儿子是什么21染色体异常，又是什么唐宝宝，又是什么咸宝宝的，你说花2万块钱我们也花了，现在结果是好的，这不是好事吗？”
　　
　　2万块钱可是王家借遍亲戚凑起来的钱，心疼得要命。
　　
　　病人的心态就是这样，做了检查就必须要查出点什么病来，否则就是医生在浪费病人的钱，这一点非常容易产生医患纠纷。
　　
　　陈棋听到家长的反驳心里也不爽了，但比起自己的不爽来，他更希望能知道这孩子得了什么病？
　　
　　“这样吧，别的咱先不说，我亲自给孩子做下心脏彩超，染色体有异常的孩子往往伴有先天性心脏病。”
　　
　　王兴平警惕地问道：“又要做检查？得多少钱？多了我可没有。”
　　
　　陈棋非常无语：“不要你花钱，免费给伱做。”
　　
　　“这还差不多，小娘生，别人生个孩子花几百块钱，我们花了两万多，真是亏到家了。”
　　
　　陈棋把小婴儿从监护室里抱了出来了，放到了病床上，又从空间里拿出一台便捷式床边彩超机，给小婴儿仔细检查起来。
　　
　　儿科主任刘淑敏也跟在后面，想看看这位神奇院长在儿科方面有什么独特建树。
　　
　　只要又发现一例罕见病，那儿科的春天也来了，可以开展课题研究了。
　　
　　10分钟后，陈棋一拍大腿，大叫一声：
　　
　　“瞧，这里，室间隔膜部有缺损，还有这个，动脉导管也有问题，这小孩就是明显的先天性心脏病呀，我猜得没错，这孩子肯定有问题。”
　　
　　病床上的小婴儿因为受不了B超探头又开始哭了起来：
　　
　　“喵~~喵~~~”
　　
　　声音很轻，跟一只刚出生的小猫哭喊，一模一样。
　　
　　陈棋抿着嘴，手托着下巴，看着屏幕上的心脏截图，努力在回想这可能是哪种基因方面的矛盾。
　　
　　这时候刘淑敏主任突然问道：
　　
　　“陈院长，你这是肿么了？这孩子到底是啥病哇？”
　　
　　陈棋每次听到刘淑敏的口音就想笑，“刘主任，听你口音不是南方人，你老家哪的？”
　　
　　刘淑敏主任以为院长要拉家常，于是笑着说道：“我是北方人，锦州那边的。”
　　
　　“锦州啊，那跟唐山不远啊，怪不得说话口音跟赵丽蓉老师那么像。宫廷玉液酒，一百八一杯，这酒怎么样，听我给你吹~~~呵呵呵~~~”
　　
　　陈棋想到了那个小品《打工奇遇》自顾自乐了起来。
　　
　　刘淑敏却完全get不到陈院长在笑什么，全为了不冷场，她仍然笑着说道：
　　
　　“可不止离唐山近，咱们那儿离沈阳也老近了，那小烧烤，嘎嘎香了……”
　　
　　陈棋突然脑子里灵光一现：“等等，沈阳？盛京医院？我想起来了，哈哈，我大概知道这小婴儿是什么病了。”
　　
　　刘淑敏正愉快介绍家乡呢，突然院长的思路又跳到盛京医院去了，老太太觉得自己真老了，完全跟不上年轻人的思路。
　　
　　“陈院长，这，这咋又跟盛京医院扯上关系了呢？”
　　
　　陈棋眼睛看着病床上喵喵乱喊的小婴儿，脑子里就想到了前世他在读博的时候，有一次跟导师去参加学术会议。
　　
　　当时会议上，沈阳盛京医院的医生就有介绍他们医院最新发现的一个病例。
　　
　　那是一个大约20多岁的年轻小伙子，在住院期间被值班医生发现这个病人在睡觉时，打呼噜的声音居然跟猫叫声一样的。
　　
　　这就引起了值班医生的高度兴趣，于是翻遍了所有杂志和资料，最后被诊断为是“猫叫综合症”。
　　
　　可惜前世的陈棋是读博是肝胆外科专业，对于其他学科的演讲兴趣不大，所以是一边玩手机一边听演讲，顶多就是听了半耳杂。
　　
　　现在陈棋无比后悔当初不应该三心两意的，参加会议怎么能玩手机呢？
　　
　　“刘主任，我大概知道是什么病了，不过我就是不能确定这到底是哪一组染色体出现问题了，总之是个位数的，是第5染色体还是第7染色体？啊呀，我想想，我想想。”
　　
　　刘主任愣住了，怎么自己就说了一个家乡，这院长就破案了？
　　
　　

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